ศาสตราจารย์ ดร. สาคร พรประเสริฐ คณบดีคณะเทคนิคการแพทย์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่
SHENZHEN, CHINA, June 14, 2024 /EINPresswire.com/ — ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการผลิตฮีโมโกลบินชนิดปกติของมนุษย์ ทำให้ร่างกายไม่สามารถผลิตโปรตีนฮีโมโกลบินในปริมาณที่เพียงพอได้
ถึงแม้จะถูกมองว่าเป็น ‘โรคหายาก’ หากแต่ว่ามีผลกระทบกับทารกเกิดใหม่ที่มีชีวิตประมาณ 4.4 คนต่อ 10,000 คนในทั่วโลก ในบางประเทศมีปัจจัยเสี่ยงสูงกว่าประเทศอื่น ๆ เช่นประเทศไทยมีอัตราการเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียสูงมาก โดย 30-40% ของประชากรไทยหรือประมาณ 18-24 ล้านคนเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย
ศาสตราจารย์ ดร. สาคร พรประเสริฐ คณบดีคณะเทคนิคการแพทย์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ และหนึ่งในนักวิจัยชั้นนำด้านธาลัสซีเมียของประเทศไทย กล่าวว่า “ทุกการตั้งครรภ์ 1,000 ราย จะมีทารกเกิดใหม่ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงจำนวน 6 ราย ประกอบด้วย homozygous alpha0-thalassemia หรือ Hb Bart’s hydrops fetalis จำนวน 2 ราย, homozygous beta0-thalassemia หรือ beta0-thalassemia major จำนวน 1 ราย และ beta0-thalassemia/hemoglobin E disease จำนวน 3 ราย”
โรคธาลัสซีเมียที่รุนแรงส่งผลให้ผู้ป่วยต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำ บางคนอาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด (stem cell) หรือไขกระดูกด้วย และเช่นเดียวกับโรคอื่น ๆ ผู้ป่วยแต่ละรายก็อาจมีอาการที่แตกต่างกันออกไป
การศึกษาวิจัยของศาสตราจารย์ ดร. สาคร พรประเสริฐ มุ่งเน้นไปที่การตรวจวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียและการระบุชนิดการกลายพันธุ์ของยีน “การค้นหาการกลายพันธุ์ไม่ใช่เรื่องง่ายเสมอไป” เขาอธิบาย “บางการกลายพันธุ์ของธาลัสซีเมียไม่สามารถระบุได้แม้ว่าผู้ป่วยจะมาพบผมด้วยภาวะโลหิตจาง เนื่องจากการกลายพันธุ์ชนิดใหม่ไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยเทคโนโลยีแบบดั้งเดิมที่ใช้อยู่ในงานประจำวัน” นี่คือจุดที่การจัดลำดับจีโนมทั้งหมด (Whole Genome Sequencing: WGS) ของกลุ่ม BGI ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงด้านการตรวจวินิจฉัยธาลัสซีเมียอย่างมาก เนื่องจากสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ได้ครอบคลุมมากยิ่งขึ้นซึ่งรวมถึงการกลายพันธุ์ชนิดใหม่ด้วย
ศาสตราจารย์ ดร. สาคร พรประเสริฐ ตั้งข้อสังเกตว่าการใช้ลำดับจีโนมทั้งหมดของ BGI ช่วยให้เขาเข้าใจชนิดของการกลายพันธุ์ และสามารถอธิบายถึงอาการทางคลินิกของผู้ที่มีการกลายพันธุ์ชนิดนั้นๆ ได้อย่างถูกต้องมากยิ่งขึ้น “มันจะเป็นประโยชน์อย่างยิ่งที่เราสามารถใช้เทคโนโลยีของ BGI เพื่อระบุการกลายพันธุ์ชนิดใหม่เพื่อออกแบบโพรบและไพรเมอร์เฉพาะสำหรับการวินิจฉัยการกลายพันธุ์ชนิดใหม่นั้นๆ จากนั้นจึงนำวิธีที่พัฒนาขึ้นไปใช้ตรวจวินิจฉัยธาลัสซีเมียในงานตรวจวินิจฉัยประจำวัน”
เขายังตระหนักดีถึงการสนับสนุนให้ผู้ที่มีความเสี่ยง โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่ต้องการมีบุตร ให้ตรวจเลือดเพื่อช่วยระบุว่าพวกเขาเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดที่เมื่อส่งต่อไปยังลูกแล้วทำให้ลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง “การให้ความรู้เกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงเป็นสิ่งสำคัญมาก โดยเฉพาะกับผู้ที่อยู่ในวัยเจริญพันธุ์ก่อนแต่งงาน เพื่อให้พวกเขาตัดสินใจได้ว่าพวกเขาจะทำอย่างไรหากต้องการมีลูกที่ไม่มีโรคธาลัสซีเมีย” เขากล่าว
กระทรวงสาธารณสุขของประเทศไทยได้ดำเนินนโยบายการป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีเมีย โดยจัดให้มีการตรวจทางห้องปฏิบัติการและการวินิจฉัยก่อนคลอดฟรี เพื่อส่งเสริมให้ประชาชนได้รับการตรวจคัดกรองเพิ่มมากขึ้น BGI Genomics ซึ่งเป็นบริษัทในเครือของกลุ่ม BGI ได้เปิดเผยรายงาน ‘Global 2023 State of Thalassemia Awareness Report’ ซึ่งระบุว่าผู้หญิงไทยมีความเต็มใจที่จะเข้ารับการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียก่อนคลอดในเปอร์เซ็นต์ที่ต่ำกว่า (3.9%) เมื่อเทียบกับค่าเฉลี่ยทั่วโลก (5.5%) ศาสตราจารย์ ดร. สาคร พรประเสริฐ เน้นย้ำถึงความสำคัญของการยกระดับความไว้วางใจในบุคลากรทางการแพทย์เพื่อเผยแพร่ข้อมูล แก้ไขข้อกังวล สร้างความมั่นใจ และส่งเสริมการตระหนักรู้ถึงความสำคัญ และความปลอดภัยของการตรวจวินิจฉัยคัดกรองธาลัสซีเมียก่อนคลอด อย่างไรก็ตามผลการวิจัยยังเผยให้เห็นว่าเมื่อเทียบกับกลุ่มประชากรทั่วโลก ผู้หญิงไทยสามารถโน้มน้าวให้คู่สมรสของพวกเขาเข้ารับการให้คำปรึกษาทั่วไปและการวินิจฉัยทางพันธุกรรมได้ในเปอร์เซ็นต์ที่สูงกว่าค่าเฉลี่ยทั่วโลก ศาสตราจารย์ ดร. สาคร พรประเสริฐ ตั้งข้อสังเกตว่าส่วนหนึ่งเป็นผลมาจากวัฒนธรรมที่เน้นความรักสามัคคีในครอบครัว การสื่อสารที่เปิดกว้าง และการตัดสินใจร่วมกัน
กลุ่ม BGI ให้การสนับสนุนประเทศไทยอย่างแข็งขันผ่านโครงการ ‘Screening Diagnosis Treatment’ ซึ่งได้รับการปรับให้เหมาะสมกับการจัดการโรคธาลัสซีเมีย โครงการนี้เป็นผลมาจากความร่วมมือระหว่างกลุ่ม BGI และหน่วยงานในท้องถิ่นของไทย เช่น สำนักงานคณะกรรมการนโยบายเขตพัฒนาพิเศษภาคตะวันออก (EEC) และกระทรวงสาธารณสุขของไทย เพื่อเริ่มการทดลองทางคลินิกที่เกี่ยวกับการบำบัดด้วยยีนสำหรับโรคธาลัสซีเมีย
นอกจากนี้กลุ่ม BGI ยังร่วมมือกับหน่วยธาลัสซีเมีย คณะเทคนิคการแพทย์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ซึ่งมี ศ.ดร. สาคร พรประเสริฐ เป็นหัวหน้าหน่วยฯ เพื่อทำการศึกษาวิจัยเปรียบเทียบประสิทธิภาพของวิธีการตรวจวินิจฉัยธาลัสซีเมียตามแนวทางที่ใช้อยู่ในปัจจุบันของประเทศไทยกับเทคโนโลยีการคัดกรองของ BGI
ศ.ดร. สาคร พรประเสริฐ มีความหวังว่าไม่เพียงแต่การตรวจวินิจฉัยธาลัสซีเมียเท่านั้นเทคโนโลยีเหล่านี้ยังสามารถนำไปใช้บริหารจัดการกับโรคอื่น ๆ ได้ “เรายังให้ความสนใจกับกลุ่มโรคไม่ติดต่อเรื้อรัง โรคติดเชื้อ และการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง ด้วยเทคโนโลยีของ BGI เราสามารถค้นหาการรักษาที่มีความแม่นยำและจำเพาะกับโรคได้”
แนวทางการเปลี่ยนแปลงยีนเพื่อจัดการกับโรคธาลัสซีเมียและโรคอื่น ๆ ที่สำคัญนี้คือเหตุผลที่กลุ่ม BGI ทำงานร่วมกับนักวิทยาศาสตร์อย่าง ศ.ดร. สาคร พรประเสริฐ เพื่อสู้รบกับโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น ร่วมถึงการปกป้อง ส่งเสริม รักษา และฟื้นฟูสุขภาพของมนุษย์
Richard Li
BGI Group
email us here
Visit us on social media:
Facebook
X
LinkedIn
